Por Dra. Veronica Martinez Vidal Ginecologia

La documentacion genetica esta codificada en cromosomas. Contamos con 46 cromosomas, cada Algunos de los cuales contiene miles de fragmentos sobre informacion o instrucciones las denominamos «genes». Nuestros padres nos aportan la copia de cada uno de dichos genes, sobre tal modo que tenemos alrededores sobre unos 25.000 genes.

Cuando se produce la altercado, por varias causas, en la referencia genetica puede tener como consecuencia la aparicion de la indisposicion. Existen enfermedades de herencia dominante, que se manifiestan En Caso De Que muchas de estas copias del gen esta alterada. Diferentes son sobre herencia recesiva, es decir, que solo producen afectacion En Caso De Que se heredan las 2 copias alteradas (la de el pater y no ha transpirado la sobre la origen).

Se estima que existen mas de 6.000 enfermedades causadas por la mutacion genetica hereditaria. Individuo sobre cada 300 recien nacidos padecera la alteracion genetica, estando la causa del 20% de las muertes neonatales.

Aproximadamente cada uno sobre nosotros somos portadores de unas quince mutaciones recesivas. La mayoridad nunca somos conscientes de eso por motivo de que no existe una biografia familiar sobre indisposicion, o no hay sintomas al tratarse de la enfermedad recesiva. Lo cual obliga que un individuo padezca la indisposicion debe heredar el gen de los dos progenitores, lo cual supone un 25% de probabilidades en el caso sobre que sean portadores del gen.

«En verdad no Existen parejas compatibles o incompatibles sino con gran o inferior peligro sobre transmitir una indisposicion genetica a su descendencia»

El 80% de las padres sobre ninos con enfermedades geneticas desconocian que eran portadores. Con el fin de ilustrarlo con cifras, en el caso de la fibrosis quistica (la indisposicion genetica mas prevalente en la raza caucasica, con una proporcion sobre 1 a 25 ), se estima que podrian transcurrir 175 anos entre el primer caso de la estirpe desplazandolo hacia el pelo la aparicion sobre alguno nuevo (Dagan Wells, ESHRE 2018).

?Existe alguna forma de precaver esta transmision?

Lo que Hoy En Dia se puede elaborar seri­a identificar a las parejas sobre riesgo, donde los dos miembros sean portadores de estas mismas mutaciones geneticas asi­ como que puedan tener un vi?stago con esa enfermedad. Esto es lo que se denomina “test de compatibilidad genetica con la pareja”. En realidad nunca existe parejas compatibles o incompatibles sino con mayor o menor riesgo de infundir una enfermedad genetica a su descendencia.

Para descubrir este peligro se realiza un analisis genetico de un panel sobre enfermedades geneticas recesivas. Se desempenar como consecuencia de la sola muestra sobre muerte o saliva. Conforme la etnia, el panel esta adaptado a la prevalencia de enfermedades en ese conjunto. Existen test que Posibilitan explorar un numero variable de enfermedades. La diferencia sobre un test a otro es el grado y estrategia sobre deteccion.

Kumar et al. (ASRM 2014), concluyeron en 1479 parejas estudiadas para 220 enfermedades geneticas que un 30% de las pacientes eran portadores sobre la enfermedad severa asi­ como un 1.9% estaban en ceremonioso riesgo por ser los dos portadores del exacto gen.

?Quien se puede beneficiar de el analisis?

Cualquier pareja con anhelo reproductivo, parejas sobre mayor peligro juegos de citas universitarias hereditario o en las casos sobre acudir a donacion sobre gametos puesto que, sobre esta manera, se aumentan las juicio de seleccion Con El Fin De la seleccion.

Seri­a trascendente recalcar que dichos test Asimismo tienen sus limitaciones en la deteccion (no obstante son bajas) desplazandolo hacia el pelo no se estudian absolutamente todas las enfermedades geneticas posibles; sin embargo son una instrumento eficaz para descubrir asi­ como conseguir reducir el riesgo genetico.

En todo caso, de un superior asesoramiento e individualizacion la propuesta seri­a presentarse an una informe medica. En la Unidad de Reproduccion Moncloa podremos solventar la totalidad de tus dudas.

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