Tres encadree en France, la medecine predictive se developpe a toutes les Etats-Unis, ou une agence vient d’avoir le droit de commercialiser, via Internet, des tests de predisposition au cancer du coeur.

Lecture en 5 min.

Tests genetiques, savoir ou ne point savoir ?

Les tests genetiques, une commode pour l’instant interdite en France.

Bernard Martinez/Look at sciences

L’anecdote est racontee par un geneticien. « L’autre jour, je vais chez mon osteopathe. Et il me raconte qu’il a fera votre test genetique montrant un risque de maladie d’Alzheimer. Cela est liquefie… J’ai aussi tente de le rassurer en lui disant que le risque restait faible, raconte ce medecin, perplexe. Quelques gens ont le desir de tout de savoir sur leur sante, de tout prevoir, tout maitriser. D’ailleurs quand l’information arrive, elles ne savent plus quoi en faire… »

Des tests vendus sur Internet et sans ordonnance

Jusqu’ou devra aller la medecine predictive ? Et dans quelles conditions doit-on permettre a des individus d’avoir acces a des precisions genetiques concernant leur sante ? Ces questions prennent une dimension encore qui plus est aigue avec les progres une genetique et surtout l’essor, en particulier aux Etats-Unis, de tests vendus sur Internet et sans ordonnance.

Une fonctionnel pour l’instant interdite en France mais qui inquiete les geneticiens, conscients de l’impossibilite de fermer les frontieres face a ces tests realisables a partir d’un simple prelevement de salive envoye via courrier. « Des gens risquent de se retrouver sans aucun accompagnement face a des precisions tres dures a decrypter », avertit la professeure Dominique Stoppa-Lyonnet, responsable du service de genetique de l’Institut Curie a Paris.

Plusieurs familles a risque pour diverses maladies

En France, les tests genetiques sont delivres uniquement dans des consultations specialisees. Un medecin peut principalement les prescrire au sein de familles a risque concernant la plupart maladies. C’est l’eventualite, Prenons un exemple, pour le cancer du coeur qui, dans 3 % a 5 % des cas, est lie a une predisposition hereditaire.

Une femme ayant des antecedents parmi des amis (tante, s?ur, enfant) saura se voir proposer une recherche des mutations BRCA1 et BRCA2. Si le service est positif, elle aura aussi un risque eleve de developper un cancer du coeur ou des ovaires. « Sur 100 dames ayant l’une ou l’autre des mutations, 70 auront developpe votre cancer du sein a l’age de 70 ans. L’age moyen de diagnostic est de 45 ans. Pour le cancer des ovaires, le risque varie de 10 a 40 % » , detaille Notre professeure Stoppa-Lyonnet.

Si le test reste positif, la patiente se verra d’abord recommander une chirurgie pour eviter le cancer des ovaires. « On preconise l’ablation des ovaires et des trompes a partir de 40 ou 45 annees », precise la professeure Stoppa-Lyonnet. Pour le sein, la patiente se verra conseiller une mammographie et une IRM tous les ans, Dans l’optique de reperer une eventuelle tumeur le plus tot possible. L’autre option, plus radicale, reste l’ablation preventive des deux seins.

Pour la maladie de Huntington, un test a double tranchant

« Mais dans la totalite des cas de figure, on donne a J’ai patiente des solutions Afin de agir. Et une telle dimension est cruciale. Un test genetique pour une maladie i  fond n’est utile que quand on peut prevenir ou traiter la maladie. S’il n’y a rien a Realiser, votre n’est nullement ethique de proposer le test. Quel interet de savoir que vous avez un petit sur-risque d’Alzheimer ? Vous allez avoir excellent faire des mots croises la totalite des jours, ce qui ne changera jamais grand-chose », explique le professeur Pascal Pujol (CHU de Montpellier), president d’une Societe francaise de medecine predictive et personnalisee.

Il est toutefois une exception, pour la maladie de Huntington. Aucun traitement n’est disponible aujourd’hui contre votre grave affection neurodegenerative. Un individu porteuse en mutation a 50 % de va parfois la transmettre a son enfant. Si c’est l’eventualite, celui-ci developpera la maladie avec une certitude de 100 %. Sans que Notre medecine puisse Realiser quoi que votre soit. Dans ce cas, le test est a double tranchant : l’individu a 50 % de chances d’etre indemne en mutation, et peut alors etre soulagee. Neanmoins, celle-ci a un risque identique d’etre porteuse. « Certains font le test Afin de ne pas rester dans l’incertitude, notamment s’ils ont votre projet d’enfant », indique sa professeure Segolene Ayme, geneticienne et fondatrice du portail Orphanet sur les maladies rares.

Notre societe 23andMe financee via Google

Mais du coup, seulement 10 % des individus acceptent le test. « Contrairement a une idee recue, les individus ne veulent pas toujours tout savoir. Et puis, il y a souvent une solidarite familiale tres particuliere dans la maladie de Huntington. Plusieurs refusent le test, car ils se disent que s’ils se decouvrent non porteurs, ceci pourrait coder 1 sentiment d’injustice vis-a-vis d’un frere ou d’une s?ur qui aurait la mutation », ajoute Segolene Ayme.

Car faire un test n’est nullement une banale affaire de medecine. C’est aussi prendre le va parfois bouleverser sa life et celle des copains. C’est votre que mettent c’est parti la majorite des geneticiens francais face au developpement de kits en commercialisation libre a toutes les Etats-Unis.

La figure de proue, dans ce domaine, est la societe 23andMe, principalement financee via Google, qui possi?de lance des 2007 des examens vendus 200 dollars (162 €). Avec 1 premier revers en 2013. L’agence de sante americaine, la FDA, les a aussi retires du marche dans l’attente de precisions plus completes. Juste un contretemps. Car l’an passe, 23andMe a recu le feu vert pour vendre un test de predisposition a dix maladies, parmi lesquelles Parkinson et Alzheimer. Et debut mars, la FDA l’a autorisee a commercialiser 1 test BRCA1 et BRCA2 concernant le cancer du sein. Une grande toute premiere, meme si pour l’instant celui-ci ne requi?te que trois mutations (concernant un total d’un millier) surtout existantes chez les femmes d’origine juive ashkenaze.